12月8日，吉林省基因诊断联盟成立启动大医院召开，百余名省内外专家同道参会。吉林省基因诊断联盟由吉大一院基因诊断中心牵头成立，首批共有54家医院加入联盟，医院成为联盟理事单位。
医院基因诊断中心，是国家发改委首批批准的国家基因检测技术应用示范中心，是吉林省乃至东北三省唯一一家获批单位。拥有国际标准化基因检测实验室平方米，室内空间布局科学合理。搭建了高通量测序平台、毛细管电泳测序平台、基因芯片平台、染色体核型分析平台、基因扩增平台等多个技术平台，仪器设备总价值万元以上。中心于年被国家卫计委批准为第一批具备开展高通量基因测序产前筛查与诊断资质的试点机构，并获得了将高通量基因测序技术应用于临床的资质，现已为上万患者提供了基因检测和精准医学咨询服务。开展了肿瘤类、生育健康类、个体化用药类、病原微生物检测类、遗传病类5大类近百余项检测项目。
医院体检科将有效利用基因检测平台，为县内广大患者开辟绿色通道，使患者足不出户就可享受基因检测服务~~
当今社会各种污染日趋严峻，人类面临早衰、早病、早亡的威胁，尽管经济发展了、临床医学也在不断的进步，但是，人们的健康指数却在不断的下降，因健康因素导致的悲剧频频发生！
如何科学的管控疾病的风险、管理好自己的健康，是每个人都必须高度重视的话题！
基因检测可帮助我们了解自身是否携带某种疾病的易感基因，帮助我们了解自身是否有家族性疾病的致病基因；帮助我们正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应；为我们提供健康风险管理最好的依据，并有效避免临床误诊；基因检测避免人们盲目补充保健品的跟风，最重要的是基因检测能发现所患疾病的根本原因，对症治疗。
检测项目简介
类别
检测项目
检测范围及意义
检测
费用
肿瘤早筛及遗传性肿瘤
大肠癌Septin9基因甲基化检测
通过外周血早期检测大肠癌及癌前病变（包括息肉、腺瘤等）。已获得CFDA批准用于结直肠癌早期诊断的临床检测，并被列入早期结直肠癌低危人群筛查流程。
遗传性肿瘤基因
检测（女性套餐）
一次性检测与女性相关的16种遗传性肿瘤：乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、肾癌、多发性内分泌瘤、甲状腺瘤、甲状旁腺瘤、多发性神经纤维瘤、嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、视网膜母细胞瘤、黑色素瘤、多发性骨软骨瘤、胰腺癌、子宫内膜癌，提示受检者是否携带遗传性肿瘤相关突变。
遗传性肿瘤基因
检测（男性套餐）
一次性检测与男性相关15种遗传性肿瘤：结直肠癌、胃癌、肾癌、前列腺癌、男性乳腺癌、多发性内分泌瘤、甲状腺瘤、甲状旁腺瘤、多发性神经纤维瘤、嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、视网膜母细胞瘤、黑色素瘤、多发性骨软骨瘤、胰腺癌，提示受检者是否携带遗传性肿瘤相关突变。
遗传性乳腺癌/
卵巢癌基因检测
检测与遗传性乳腺癌/卵巢癌相关的21个基因，提示受检者是否携带遗传性乳腺癌/卵巢癌相关突变以及罹患相关遗传性肿瘤的风险，指导乳腺癌靶向药物奥拉帕尼的使用。
遗传性结直肠癌
基因检测
检测与遗传性结直肠癌相关的14个基因，提示受检者罹患相关遗传性肿瘤的风险，并可检测微卫星不稳定性和错配修复等情况。
遗传性胃癌CDH1等基因检测
CDH1基因的突变会导致家族性弥漫性胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌、遗传性前列腺癌的患病风险增加。其胚系突变与家族性弥漫性胃癌发病相关，通过检测CDH1基因全编码区突变，可辅助判断受检者罹患遗传性胃癌的风险。
类
别
项目名称
检测范围与意义
检测
费用
肿瘤个体化诊疗类
肿瘤个体化诊疗基因检测
外周血循环肿瘤DNA检测个与药物靶点相关和耐药性相关基因，指导获批56种和临床试验阶段39种共95种靶向药物的使用，适用于所有实体瘤患者。
肺癌个体化诊疗基因检测
检测与肺癌关系明确的11个基因，指导厄洛替尼、吉非替尼、克唑替尼、阿法替尼、曲妥珠单抗、西妥昔单抗、卡博替尼、威罗菲尼、达拉菲尼、达沙替尼、色瑞替尼、曲美替尼、司美替尼、凡德他尼、帕尼单抗、埃克替尼、Osimertinib的使用。
结直肠癌个体化诊疗基因检测
检测个基因，指导西妥昔单抗、贝伐单抗、帕尼单抗、瑞戈非尼用药。
乳腺癌个体化诊疗基因检测
检测个基因，指导依维莫司、拉帕替尼、帕妥珠单抗、曲妥珠单抗的靶向治疗等。
乳腺癌21基因复发评分
用于预测乳腺癌患者化疗获益及10年内远端复发风险。NCCN（）建议使用乳腺癌21基因检测，NCCN（）提出对于ER+/HER2-患者的化疗指征评定需要结合21基因检测来判断。
肾癌个体化诊疗基因检测
CFDA批准的肾癌靶向药包括索拉菲尼、舒尼替尼、阿西替尼、依维莫司等，药物疗效与KIT、PDGFR、RAF、VEGFR可、FLT3、RET等基因突变相关。
胃癌及食管癌个体化诊疗基因检测
检测HER2、VEGFR等个基因，指导曲妥珠、雷莫芦单抗、阿帕替尼用药。
MET、ALK及克唑替尼
NCCN等权威指南推荐：NSCLC患者在接受克唑替尼治疗之前必须检测ALK基因重排情况，以确定是否适合使用克唑替尼。
VEGF及贝伐珠单抗
VEGF基因突变与FDA批准的靶向药物贝伐珠单抗疗效相关。
FGFR及相关靶向药
检测个基因，指导瑞戈非尼用药。年FDA批准瑞戈非尼用于治疗既往接受过氟嘧啶、奥沙利铂和伊立替康为基础的化疗或EGFR抑制剂治疗（KRAS野生型）的转移性结直肠癌。
硼替佐米基因检测
硼替佐米为FDA和CFDA批准的用于淋巴瘤的靶向药，CTLA4基因突变导致硼替佐米毒副作用增大。
单基因检测类
EGFR基因突变检测
检测4个外显子：18、19、20、21（含TM突变），指导吉非替尼、厄洛替尼的使用，并可动态监测疗效。
KRAS基因突变检测
检测2个外显子：2、3。NCCN建议非小细胞肺癌和结直肠癌患者检测RAS相关基因，可指导多种靶向药物使用。
NRAS基因突变检测
BRAF基因突变检测
检测15号外显子（含VE）。BRAFVE主要发生于黑色素瘤、结肠癌和甲状腺癌中，NCCN指出黑色素瘤患者接受威罗菲尼等药物之前需进行BRAF基因突变检测。术前检查BRAFVE基因突变可辅助预测PTC术后复发风险、指导手术切除范围及术后后继治疗。
KIT基因突变检测
检测4个外显子：9、11、13、17，可指导，可指导舒尼替尼及CFDA批准用于胃肠道间质瘤等肿瘤的靶向药伊马替尼的使用。
PDGFRA基因突变检测
检测3个外显子：12、14、18。和kit基因检测联合可指导CFDA批准用于胃肠道间质瘤等肿瘤的靶向药物伊马替尼的使用。
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医院体检科详细咨询电话
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检测流程：
医院体检科进行咨询预约
取样后，由专业人员将样本送至吉大一院基因检测中心
耐心等待结果......
报告完成后，将第一时间通知受检者，医院体检科领取检测报告
基因检查可指引我们主动预防、积极干预、管理健康、全面提升生命质量，对个人、家庭、社会意义重大，是您不可或缺的健康导航！
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